Intervista esclusiva

In tanti sono intervenuti per diffondere al meglio questa malattia. Una malattia rara che ha colpito solo 15 casi in Italia. Per questo motivo le case farmaceutiche non investono nella ricerca e al momento non esiste alcuna cura. Perché la TMAU, o sindrome da odore di pesce, è una vera e propria malattia.

Si tratta di un raro disturbo metabolico che provoca un difetto nella normale produzione dell’enzima flavina monoossigenasi (FMO3). Se prodotto in modeste quantità, il corpo umano non riesce a degradare la trimetilammina che odora di pesce. Così quest’ultima si accumula nell’organismo e viene rilasciata attraverso la sudorazione, l’urina, il respiro e altri fluidi corporei, dando al soggetto affetto dal disturbo un forte odore di pesce.

Erica, una giovane bellissima ragazza ci racconta in un’intervista esclusiva per Ischia Press la sua storia, sperando che abbia un risvolto positivo per quanto riguarda la ricerca e la cura, ancora inesistente della sua malattia. In attesa di ricevere risposte e riscontri medici appropriati noi auguriamo ad Erica una vita piena di coraggio e voglia di lottare per far sì che possa essere la prima donna in Italia che darà voce di solidarietà ad un problema che speriamo di combatta presto.

Erica, come hai scoperto la tua malattia?

All’età di 30, il mio ex fidanzato, spinto dalla volontà di aiutarmi, mi fece notare il maleodore, simile a quello del pesce marcio, che emanavo in determinati momenti, così iniziammo a cercare più informazioni su internet e arrivammo a questa rara sindrome.

Negli anni avevo solo notato un odore particolarmente acido sugli indumenti o dall’urina,  ma non riuscivo ad identificare l’odore preciso, ne lo avvertivano i miei genitori, in quanto assuefatti, quindi continuavo semplicemente a lavarmi in modo compulsivo, arrivando anche a 10 docce al giorno. In più, notavo che la gente intorno a me avesse comportamenti strani: mi isolava in modo silenzioso oppure introduceva argomenti che riguardassero l’igiene personale in generale, ma come se tra le righe fosse rivolto proprio a me, e conoscendo le mie abitudini, mi risentivo della cosa.

La tua malattia può avere problemi sul fronte di una ipotetica gravidanza? 

Al momento non sono stati eseguiti studi in tal senso, ma non è escluso, considerate le frequenti e importanti infezioni vaginali: sicuramente nel mio caso, la presenza di una doppia eterozigosi comporta che tutti i figli saranno portatori sani della malattia e che il rischio di figli affetti dipende dalla condizione di portatore o meno del partner.

Come stai curando la tua patologia rara? 

A oggi non esiste una cura per la trimetilaminuria, ma esistono dei comportamenti da adottare che la combattono e ne riducono le secrezioni.

Il cattivo odore, infatti, può essere ridotto ricorrendo a una dieta povera di precursori della TMA, e con brevi terapie a base di antibiotici; ed inoltre sono utili l’uso di antitraspiranti, il lavaggio frequente e l’uso di saponi con pH ‪5.5-6.5, facendo attenzione che non abbiano lecitina. Per le donne riguarda anche i cosmetici. 

Ad oggi che la tua malattia è abbastanza divulgata la ricerca si è fatta avanti? 

Al momento no, poiché le case farmaceutiche non investono su pochi casi come il mio. Difatti il mio auspicio è che presto lo Stato intervenga al fine di dare la giusta rilevanza a tale malattia, avviare una ricerca, tabellarla come invalidante e riconoscere i dovuti sussidi. 

Come vivi i tuoi progetti futuri al riguardo? 

Uno dei miei obiettivi è riuscire a condurre una vita “normale”, affinché tutto non sia più contrassegnato dalle rinunce e dalla paura, per l’odore e per tutte le conseguenze che mi piombano addosso ogni giorno.

Trovare un’occupazione che possa appagarmi professionalmente ed economicamente, senza subire discriminazione alcuna. 

Ma soprattutto portare avanti la divulgazione e la conoscenza di questa malattia, costituire un’associazione e aiutare tutti quelli che finalmente possono dare un nome alla loro sofferenza. 

Intanto per maggiori informazioni, o semplicemente per supportare la mia causa,  ho creato una pagina sui social “insieme per la TMAU – Trimetilaminuria”, ad oggi l’unico riferimento in Italia per chi ha questa malattia.